Meniu
Asmeninė anketa Prisijungimas ir registracija
Atgal Pagrindinis » Skaniai ir Paprastai: Receptai Kiekvienam » Medical Health » 2020 » Spalio » 20

Study reveals restoration of retinal and visual function following gene therapy

Study reveals restoration of retinal and visual function following gen

A breakthrough study, led by researchers from the University of California, Irvine, results in the restoration of retinal and visual functions of mice models suffering from inherited retinal disease.

Published today in Nature Biomedical Engineering, the paper, titled, "Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing," illustrates the use of a new generation CRISPR technology and lays the foundation for the development of a new therapeutic modality for a wide range of inherited ocular diseases caused by different gene mutations.

"In this proof-of-concept study, we provide evidence of the clinical potential of base editors for the correction of mutations causing inherited retinal diseases and for restoring visual function," said Krzysztof Palczewski, Ph.D., the Irving H. Leopold chair and a distinguished professor in the Gavin Herbert Eye Institute, Department of Ophthalmology at the UCI School of Medicine. "Our results demonstrate the most successful rescue of blindness to date using genome editing."

Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of blinding conditions caused by mutations in more than 250 different genes. Previously, there was no avenue available for treating these devastating blinding diseases. Recently, the FDA approved the first gene augmentation therapy for Leber congenital amaurosis (LCA), a common form of IRD which originates during childhood.

"As an alternative to gene augmentation therapy, we applied a new generation of CRISPR technology, referred to as 'base editing' as a treatment for inherited retinal diseases," said first author Susie Suh, assistant specialist in the UCI School of Medicine Department of Ophthalmology.

"We overcame some of the barriers to the CRISPR-Cas9 system, such as unpredictable off-target mutations and low editing efficiency, by utilizing cytosine and adenine base editors (CBE and ABE). Use of these editors enabled us to correct point mutations in a precise and predictable manner while minimizing unintended mutations that could potentially cause undesirable side effects," said co-first author Elliot Choi, also an assistant specialist in the UCI Department of Ophthalmology.

Using an LCA mouse model harboring a clinically relevant pathogenic mutation in the Rpe65 gene, the UCI team successfully demonstrated the therapeutic potential of base editing for the treatment of LCA and by extension other inherited blinding diseases. Among other results, the base editing treatment restored retinal and visual function in LCA mice to near-normal levels.

"After receiving treatment, the mice in our study could discriminate visual changes in terms of direction, size, contrast and spatial and temporal frequency," said Palczewski. "These results are extremely encouraging and represent a major advance towards the development of treatments for inherited retinal diseases."

Gene therapy approaches to treating inherited retinal diseases are of special interest given the accessibility of the eye, its immune-privileged status and the successful clinical trials of RPE65 gene augmentation therapy that led to the first US Food and Drug Administration-approved gene therapy. Now, as demonstrated in this study, base-editing technology can provide an alternative treatment model of gene augmentation therapy to permanently rescue the function of a key vision-related protein disabled by mutations.

  • by University of California, Irvine
  • A mutation in an inherited blindness mouse model abolishes the expression of RPE65, a key enzyme in a visual cycle, in the RPE cells. Base editing treatment can correct the mutation and restore functional RPE65 (green), thereby restoring vision in mice. Credit: Nature Biomedical Engineering
Pasaulio naujienas kitaip... skaitykite Paranormal Telegram, FB ir X(twitter) kanale

...kadangi jau perskaitėte šį straipsnį iki pabaigos, prašome Jus prisidėti prie šio darbo. Skaitykite „Paranormal.lt“ ir toliau, skirdami kad ir nedidelę paramos sumą. Paremti galite Paypal arba SMS. Kaip tai padaryti? Iš anksto dėkojame už paramą! Nepamirškite pasidalinti patikusiais tekstais su savo draugais ir pažįstamais.

Turite savo nuomone, tapk autoriumi, prisijunk ir rašykite bloge. Dalinkitės receptais, sveikatos patarimais, nutikimais, susidūrėte su nekasdieniškais reiškiniais. Galite išversti iš užsienio kalbos, talpinkite su nuoroda. Laukiame Jūsų straipsnių, naujienų, apžvalgų ar istorijų!

Niekas neišdrįso palikti komentaro.
Būkite pirmi, kurie pasidalins savo nuomonėmis su kitais.
avatar

Nemokami skelbimai

TAIP PAT SKAITYKITE:
2025-08-09 laikas 17:40 Receptai Sluoksniuotas bulvių plokštainis (kugelis): maistinė nauda, kalorijos ir sveikesnės alternatyvos
Sužinokite apie sluoksniuoto bulvių plokštainio (kugelio) maistinę naudą, kalorijas, kaip sumažinti maistinių medžiagų praradimą ir sveikesnes alternatyvas onkologijos prevencijai. Šiame straipsnyje atsakysime į šiuos klausimus, p...

Skaityti daugiau

2025-08-09 laikas 15:40 Receptai Varškės sausainiai: maistinė nauda, kalorijos ir kaip paruošti sveiką patiekalą
Varškės sausainių nauda, kalorijos ir sveikas receptas. Sužinokite, kaip gaminti maistingą desertą, mažinantį onkologinių ligų riziką!

Skaityti daugiau

2025-08-04 laikas 07:57 Receptai Voveraitės: Maistinė Vertė, Sveikas Gaminimas ir Onkologijos Prevencija
Voveraitės – skanus ir maistingas grybas. Sužinokite jų maistinę vertę, kaip gaminti sveikai ir kaip jos gali padėti apsisaugoti nuo ligų. Šiame straipsnyje nagrinėjame voveraičių maistinę vertę, kalorijas, ką organizmas įsisavina...

Skaityti daugiau

2025-08-11 laikas 09:38 Kaip teisingai laikyti vaisius ir daržoves: mitai, nauda ir ekspertų patarimai 2025
Atraskite, kaip teisingai laikyti vaisius ir daržoves, kad jie išlaikytų šviežumą ir maistines medžiagas. Naujausi 2025 m. ekspertų patarimai! Šiame straipsnyje, remdamiesi naujausiais tyrimais iš JAV ir Europos, atskleisime mitus, pasidalinsime pata...

Skaityti daugiau

2025-08-11 laikas 09:17 Vangos pranašystės 2025: dirbtinis intelektas, klimato kaita ir geopolitinės įtampos
Šiame straipsnyje, remdamiesi naujausiais užsienio ekspertų paaiškinimais, nagrinėjame Vangos pranašysčių reikšmes, susiedami jas su dirbtinio intelekto (DI) revoliucija, klimato kaita ir geopolitinėmis įtampomis. Ieškokite daugiau apie Vangos pranaš...

Skaityti daugiau

2025-08-11 laikas 07:20 Laukinė sąmokslo teorija, Titanikas nenuskendo
Tikintieji teigia, kad vienas gigantiškas laivas buvo pakeistas kitu dėl draudimo pinigų. Štai tiesa.

Skaityti daugiau

2025-08-10 laikas 14:38 Emocinė Sveikata Terapija: Saulėlydis 4K ASMR Bangų Ošimas ir Gamtos Garsai
Pasinerk į magišką saulėlydžio prie jūros atmosferą su šiuo 4K ASMR vaizdo įrašu! Mėgaukis švelniu bangų ošimu, raminančiais jūros garsais ir kvapą gniaužiančiais paplūdimio peizažais, įrašytais stereo garsu.

Skaityti daugiau

2025-08-10 laikas 10:55 Zodiako Ženklų Poros, Kurias Sujungia Likimas: 4 Neįtikėtini Ryšiai

Išsamus gidas apie 4 Zodiako ženklų poras, kurias sujungia likimas. Sužinokite, kodėl Skorpionas ir Vėžys, Mergelė ir Ožiaragis, Dvyniai ir Vandenis bei Avinas ir Liūtas traukia vienas kitą nepaisant aplinkybių. Sužinokite, kodėl Skorpionas ir Vėž...

Skaityti daugiau