Meniu
Asmeninė anketa Prisijungimas ir registracija
Atgal Pagrindinis » Skaniai ir Paprastai: Receptai Kiekvienam » Medical Health » 2020 » Spalio » 20

Study reveals restoration of retinal and visual function following gene therapy

Study reveals restoration of retinal and visual function following gen

A breakthrough study, led by researchers from the University of California, Irvine, results in the restoration of retinal and visual functions of mice models suffering from inherited retinal disease.

Published today in Nature Biomedical Engineering, the paper, titled, "Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing," illustrates the use of a new generation CRISPR technology and lays the foundation for the development of a new therapeutic modality for a wide range of inherited ocular diseases caused by different gene mutations.

"In this proof-of-concept study, we provide evidence of the clinical potential of base editors for the correction of mutations causing inherited retinal diseases and for restoring visual function," said Krzysztof Palczewski, Ph.D., the Irving H. Leopold chair and a distinguished professor in the Gavin Herbert Eye Institute, Department of Ophthalmology at the UCI School of Medicine. "Our results demonstrate the most successful rescue of blindness to date using genome editing."

Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of blinding conditions caused by mutations in more than 250 different genes. Previously, there was no avenue available for treating these devastating blinding diseases. Recently, the FDA approved the first gene augmentation therapy for Leber congenital amaurosis (LCA), a common form of IRD which originates during childhood.

"As an alternative to gene augmentation therapy, we applied a new generation of CRISPR technology, referred to as 'base editing' as a treatment for inherited retinal diseases," said first author Susie Suh, assistant specialist in the UCI School of Medicine Department of Ophthalmology.

"We overcame some of the barriers to the CRISPR-Cas9 system, such as unpredictable off-target mutations and low editing efficiency, by utilizing cytosine and adenine base editors (CBE and ABE). Use of these editors enabled us to correct point mutations in a precise and predictable manner while minimizing unintended mutations that could potentially cause undesirable side effects," said co-first author Elliot Choi, also an assistant specialist in the UCI Department of Ophthalmology.

Using an LCA mouse model harboring a clinically relevant pathogenic mutation in the Rpe65 gene, the UCI team successfully demonstrated the therapeutic potential of base editing for the treatment of LCA and by extension other inherited blinding diseases. Among other results, the base editing treatment restored retinal and visual function in LCA mice to near-normal levels.

"After receiving treatment, the mice in our study could discriminate visual changes in terms of direction, size, contrast and spatial and temporal frequency," said Palczewski. "These results are extremely encouraging and represent a major advance towards the development of treatments for inherited retinal diseases."

Gene therapy approaches to treating inherited retinal diseases are of special interest given the accessibility of the eye, its immune-privileged status and the successful clinical trials of RPE65 gene augmentation therapy that led to the first US Food and Drug Administration-approved gene therapy. Now, as demonstrated in this study, base-editing technology can provide an alternative treatment model of gene augmentation therapy to permanently rescue the function of a key vision-related protein disabled by mutations.

  • by University of California, Irvine
  • A mutation in an inherited blindness mouse model abolishes the expression of RPE65, a key enzyme in a visual cycle, in the RPE cells. Base editing treatment can correct the mutation and restore functional RPE65 (green), thereby restoring vision in mice. Credit: Nature Biomedical Engineering
Pasaulio naujienas kitaip... skaitykite Paranormal Telegram, FB ir X(twitter) kanale

...kadangi jau perskaitėte šį straipsnį iki pabaigos, prašome Jus prisidėti prie šio darbo. Skaitykite „Paranormal.lt“ ir toliau, skirdami kad ir nedidelę paramos sumą. Paremti galite Paypal arba SMS. Kaip tai padaryti? Iš anksto dėkojame už paramą! Nepamirškite pasidalinti patikusiais tekstais su savo draugais ir pažįstamais.

Turite savo nuomone, tapk autoriumi, prisijunk ir rašykite bloge. Dalinkitės receptais, sveikatos patarimais, nutikimais, susidūrėte su nekasdieniškais reiškiniais. Galite išversti iš užsienio kalbos, talpinkite su nuoroda. Laukiame Jūsų straipsnių, naujienų, apžvalgų ar istorijų!

Niekas neišdrįso palikti komentaro.
Būkite pirmi, kurie pasidalins savo nuomonėmis su kitais.
avatar

Nemokami skelbimai

TAIP PAT SKAITYKITE:
2025-07-17 laikas 14:37 Receptai Perlinės Kruopos su Kalakutienos Kukuliais: Sveika Sriuba ir Jos Nauda
Perlinės kruopos sriuba su kalakutienos kukuliais – sveikas ir sotus patiekalas. Sužinokite receptą ir jo naudą sveikatai! Šiame straipsnyje atskleisime šios sriubos naudą sveikatai, pateiksime išbandytą receptą su praktiniais pat...

Skaityti daugiau

2025-07-16 laikas 14:24 Receptai Tradicinė Pomidorų Sriuba su Mėsos Kukuliais ir Ryžiais: Receptas ir Patarimai
Ši sriuba – tai ne tik maistas, bet ir jaukumo, namų šilumos ir šeimos tradicijų simbolis. Kremiška pomidorų tekstūra, sultingi mėsos kukuliai ir švelnūs ryžiai sukuria tobulą skonių harmoniją, kuri patiks ir vaikams, ir suaugusie...

Skaityti daugiau

2025-07-16 laikas 14:07 Receptai Žemaitiški Blynai su Vištiena ir Sūriu: Tradicinis Receptas ir Patarimai
Atraskite autentišką žemaitiškų blynų su vištiena ir sūriu receptą – tradicinį lietuvišką patiekalą, kuris sužavės savo skoniu ir paprastumu. Sužinokite ingredientų alternatyvas, gaminimo patarimus ir kaip šį patiekalą paversti šv...

Skaityti daugiau

2025-07-21 laikas 08:21 Jungtinės Karalystės migrantų viešbutyje kilo protestai po to, kai prieglobsčio prašytojas buvo apkaltintas seksualiniais nusikaltimais
Demonstracija virto smurtiniais neramumais prie „The Bell Hotel“ viešbučio po to, kai buvo suimtas Etiopijos prieglobsčio prašytojas, apkaltintas seksualine prievarta prieš moksleivę ir moterį Eppingo miesto centre....

Skaityti daugiau

2025-07-21 laikas 08:02 Ką apie jus pasakoja jūsų akių spalva? Moksliniai faktai ir hipotezės
Švedijos Erebro universiteto studijos, rodo, kad genai, lemiantys rainelės spalvą, taip pat daro įtaką smegenų priekinės dalies formavimuisi, kuri atsakinga už mūsų elgesį ir asmenybės bruožus. Šiame straipsnyje gilinsimės į tai, kaip akių spalva sie...

Skaityti daugiau

2025-07-20 laikas 18:50 5 Nesveiki Santykių Įpročiai, Kurie Žudo Meilę: Kaip Juos Įveikti?
Kaltės užglaistymas dovanomis, partnerio kaltinimas dėl savo nesėkmių, senų nuoskaudų priminimas, pavydo kontrolė ar manipuliacijos – šie įpročiai tyliai ardo net stipriausius santykius. Remdamiesi psichologiniais tyrimais ir praktiniais pavyzdžiais,...

Skaityti daugiau

2025-07-20 laikas 18:09 Kodėl Kai Kurie Zodiako Ženklai Negrąžina Skolų? Astrologija ir Psichologija Atsako!
Tikriausiai kiekvienas esame susidūrę su situacija, kai paskolinome pinigų, bet jų taip ir neatgavome. Ar astrologija gali paaiškinti, kodėl kai kurie žmonės vengia grąžinti skolas? Atraskite, kaip Zodiako ženklai veikia finansinius įsipareigojimus!...

Skaityti daugiau

2025-07-20 laikas 17:49 7 Subtilūs Požymiai, Kad Vyras Jumis Domisi – Net Jei Neatrodo!
Šiame straipsnyje aptarsime 7 subtilius požymius, rodančius, kad vyras jumis domisi, net jei jis to atvirai neparodo. Sužinosite, kaip atpažinti šiuos ženklus, pagrįstus psichologiniais tyrimais ir kūno kalbos analize. Ieškokite daugiau apie santykiu...

Skaityti daugiau