Meniu
Asmeninė anketa Prisijungimas ir registracija
Atgal Pagrindinis » Skaniai ir Paprastai: Receptai Kiekvienam » Medical Health » 2020 » Spalio » 20

Study reveals restoration of retinal and visual function following gene therapy

Study reveals restoration of retinal and visual function following gen

A breakthrough study, led by researchers from the University of California, Irvine, results in the restoration of retinal and visual functions of mice models suffering from inherited retinal disease.

Published today in Nature Biomedical Engineering, the paper, titled, "Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing," illustrates the use of a new generation CRISPR technology and lays the foundation for the development of a new therapeutic modality for a wide range of inherited ocular diseases caused by different gene mutations.

"In this proof-of-concept study, we provide evidence of the clinical potential of base editors for the correction of mutations causing inherited retinal diseases and for restoring visual function," said Krzysztof Palczewski, Ph.D., the Irving H. Leopold chair and a distinguished professor in the Gavin Herbert Eye Institute, Department of Ophthalmology at the UCI School of Medicine. "Our results demonstrate the most successful rescue of blindness to date using genome editing."

Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of blinding conditions caused by mutations in more than 250 different genes. Previously, there was no avenue available for treating these devastating blinding diseases. Recently, the FDA approved the first gene augmentation therapy for Leber congenital amaurosis (LCA), a common form of IRD which originates during childhood.

"As an alternative to gene augmentation therapy, we applied a new generation of CRISPR technology, referred to as 'base editing' as a treatment for inherited retinal diseases," said first author Susie Suh, assistant specialist in the UCI School of Medicine Department of Ophthalmology.

"We overcame some of the barriers to the CRISPR-Cas9 system, such as unpredictable off-target mutations and low editing efficiency, by utilizing cytosine and adenine base editors (CBE and ABE). Use of these editors enabled us to correct point mutations in a precise and predictable manner while minimizing unintended mutations that could potentially cause undesirable side effects," said co-first author Elliot Choi, also an assistant specialist in the UCI Department of Ophthalmology.

Using an LCA mouse model harboring a clinically relevant pathogenic mutation in the Rpe65 gene, the UCI team successfully demonstrated the therapeutic potential of base editing for the treatment of LCA and by extension other inherited blinding diseases. Among other results, the base editing treatment restored retinal and visual function in LCA mice to near-normal levels.

"After receiving treatment, the mice in our study could discriminate visual changes in terms of direction, size, contrast and spatial and temporal frequency," said Palczewski. "These results are extremely encouraging and represent a major advance towards the development of treatments for inherited retinal diseases."

Gene therapy approaches to treating inherited retinal diseases are of special interest given the accessibility of the eye, its immune-privileged status and the successful clinical trials of RPE65 gene augmentation therapy that led to the first US Food and Drug Administration-approved gene therapy. Now, as demonstrated in this study, base-editing technology can provide an alternative treatment model of gene augmentation therapy to permanently rescue the function of a key vision-related protein disabled by mutations.

  • by University of California, Irvine
  • A mutation in an inherited blindness mouse model abolishes the expression of RPE65, a key enzyme in a visual cycle, in the RPE cells. Base editing treatment can correct the mutation and restore functional RPE65 (green), thereby restoring vision in mice. Credit: Nature Biomedical Engineering
Pasaulio naujienas kitaip... skaitykite Paranormal Telegram, FB ir X(twitter) kanale

...kadangi jau perskaitėte šį straipsnį iki pabaigos, prašome Jus prisidėti prie šio darbo. Skaitykite „Paranormal.lt“ ir toliau, skirdami kad ir nedidelę paramos sumą. Paremti galite Paypal arba SMS. Kaip tai padaryti? Iš anksto dėkojame už paramą! Nepamirškite pasidalinti patikusiais tekstais su savo draugais ir pažįstamais.

Turite savo nuomone, tapk autoriumi, prisijunk ir rašykite bloge. Dalinkitės receptais, sveikatos patarimais, nutikimais, susidūrėte su nekasdieniškais reiškiniais. Galite išversti iš užsienio kalbos, talpinkite su nuoroda. Laukiame Jūsų straipsnių, naujienų, apžvalgų ar istorijų!

Niekas neišdrįso palikti komentaro.
Būkite pirmi, kurie pasidalins savo nuomonėmis su kitais.
avatar

Nemokami skelbimai

TAIP PAT SKAITYKITE:
2025-10-26 laikas 22:46 Receptai Bananų duona su varške: skanus receptas, nauda sveikatai ir mitybinė vertė
Gardžioji bananų duona su varške – tai vienas tų kepinių, kurie visada pavyksta. Ji ne tik maloniai kvepia bananais ir vanile, bet ir pasižymi švelnia, drėgna tekstūra, kurią sukuria varškės gabaliukai. Tokia duona puikiai tinka t...

Skaityti daugiau

2025-10-23 laikas 16:45 Receptai Šilkiniai Bulvių Kukuliai su Faršo Padažu: Klasikinis Lietuviškas Patiekalas, Jo Nauda ir Receptas
Šilkiniai bulvių kukuliai su faršo padažu – tai klasikinis lietuviškas patiekalas, kuris ne tik džiugina širdį, bet ir užburia savo minkštumu bei sodriu skoniu. Šis patiekalas dažnai primena jaukius vaikystės vakarus, kai namuose ...

Skaityti daugiau

2025-10-14 laikas 09:14 Receptai Drėgnas Meduolių Keksas su Grietine: Nauda, Kalorijos ir Pilnavertis Patiekalas
Drėgnas meduolių keksas su grietine yra puikus šventinis desertas, kuris ne tik gardus, bet ir turi sveikatos naudą dėl ingredientų kaip sviestas, kiaušiniai ir prieskoniai. Šiame straipsnyje aptariama jo kalorijos (apie 300 porci...

Skaityti daugiau

2025-10-26 laikas 08:46 Tėti, girdi? Aš vis tiek tave myliu
Kiekvienas turi istoriją apie savo tėtį. Kai kam ji šviesi kaip šviežio duonos kvapas ryte. Kieno nors trapi, pusiau užmiršta, kur viskas pasakyta tarp eilučių. O kieno nors sunki, su gumbeliu krūtinėje ir fraze: „Jis negalėjo“. Bet visa tai apie vie...

Skaityti daugiau

2025-10-26 laikas 08:34 Telefonas lovoje: kodėl prietaisai vagia seksualumą
Prieš miegą naršyti socialinius tinklus atrodo nekenksmingas įprotis, tarsi tiesiog žiūrėtum naujienas, tikrintum žinutes ar „atsipalaiduotum“ po dienos, bet jei pažvelgti giliau, tampa aišku: išmanusis telefonas vis dažniau tampa trečiuoju lovoje – ...

Skaityti daugiau

2025-10-26 laikas 08:27 Kodėl noras dingsta, kai viskas yra "per daug ramu"
Daugeliui žinomas paradoksas: kai santykiai pagaliau tampa stabilūs ir patikimi, staiga dingsta aistra. Jokių ginčų, jokių „kalnelių“ – partneris šalia, viskas stabilu. Ir vis dėlto viduje tarsi tyla, ne nemaloni, o dusli. Kūnas nereaguoja, pokalbiai...

Skaityti daugiau

2025-10-26 laikas 08:02 Rudens Rytas Miške: ASMR Gamtos Garsai 4K
Sveiki, gamtos mylėtojai! Įsileiskite rudeninį rytą su šiuo 4K ASMR vaizdo įrašu – "Pasinerkite į saulėto rudens miško ramybę!" Įsivaizduokite ankstyvą rytą: saulės spinduliai švelniai šildo nuo šalnos žaižaruojančią žolę, nuo medžių "tyčia" krenta l...

Skaityti daugiau

2025-10-25 laikas 16:26 Kaip suprasti, kad tu jam patinki?
Vyrai dažnai vengia tiesiogiai išreikšti savo romantiškus jausmus, bijodami, kad ji neatsakys tuo pačiu arba netgi juoksis, todėl jie mieliau bando išbandyti dirvą, užsimena, kalba alegoriškai ir netiesiogiai. Iš šių tariamai neatsargiai ištartų fraz...

Skaityti daugiau