Meniu
Asmeninė anketa Prisijungimas ir registracija
Atgal Pagrindinis » Skaniai ir Paprastai: Receptai Kiekvienam » Medical Health » 2020 » Spalio » 20

Study reveals restoration of retinal and visual function following gene therapy

Study reveals restoration of retinal and visual function following gen

A breakthrough study, led by researchers from the University of California, Irvine, results in the restoration of retinal and visual functions of mice models suffering from inherited retinal disease.

Published today in Nature Biomedical Engineering, the paper, titled, "Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing," illustrates the use of a new generation CRISPR technology and lays the foundation for the development of a new therapeutic modality for a wide range of inherited ocular diseases caused by different gene mutations.

"In this proof-of-concept study, we provide evidence of the clinical potential of base editors for the correction of mutations causing inherited retinal diseases and for restoring visual function," said Krzysztof Palczewski, Ph.D., the Irving H. Leopold chair and a distinguished professor in the Gavin Herbert Eye Institute, Department of Ophthalmology at the UCI School of Medicine. "Our results demonstrate the most successful rescue of blindness to date using genome editing."

Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of blinding conditions caused by mutations in more than 250 different genes. Previously, there was no avenue available for treating these devastating blinding diseases. Recently, the FDA approved the first gene augmentation therapy for Leber congenital amaurosis (LCA), a common form of IRD which originates during childhood.

"As an alternative to gene augmentation therapy, we applied a new generation of CRISPR technology, referred to as 'base editing' as a treatment for inherited retinal diseases," said first author Susie Suh, assistant specialist in the UCI School of Medicine Department of Ophthalmology.

"We overcame some of the barriers to the CRISPR-Cas9 system, such as unpredictable off-target mutations and low editing efficiency, by utilizing cytosine and adenine base editors (CBE and ABE). Use of these editors enabled us to correct point mutations in a precise and predictable manner while minimizing unintended mutations that could potentially cause undesirable side effects," said co-first author Elliot Choi, also an assistant specialist in the UCI Department of Ophthalmology.

Using an LCA mouse model harboring a clinically relevant pathogenic mutation in the Rpe65 gene, the UCI team successfully demonstrated the therapeutic potential of base editing for the treatment of LCA and by extension other inherited blinding diseases. Among other results, the base editing treatment restored retinal and visual function in LCA mice to near-normal levels.

"After receiving treatment, the mice in our study could discriminate visual changes in terms of direction, size, contrast and spatial and temporal frequency," said Palczewski. "These results are extremely encouraging and represent a major advance towards the development of treatments for inherited retinal diseases."

Gene therapy approaches to treating inherited retinal diseases are of special interest given the accessibility of the eye, its immune-privileged status and the successful clinical trials of RPE65 gene augmentation therapy that led to the first US Food and Drug Administration-approved gene therapy. Now, as demonstrated in this study, base-editing technology can provide an alternative treatment model of gene augmentation therapy to permanently rescue the function of a key vision-related protein disabled by mutations.

  • by University of California, Irvine
  • A mutation in an inherited blindness mouse model abolishes the expression of RPE65, a key enzyme in a visual cycle, in the RPE cells. Base editing treatment can correct the mutation and restore functional RPE65 (green), thereby restoring vision in mice. Credit: Nature Biomedical Engineering
Pasaulio naujienas kitaip... skaitykite Paranormal Telegram, FB ir X(twitter) kanale

...kadangi jau perskaitėte šį straipsnį iki pabaigos, prašome Jus prisidėti prie šio darbo. Skaitykite „Paranormal.lt“ ir toliau, skirdami kad ir nedidelę paramos sumą. Paremti galite Paypal arba SMS. Kaip tai padaryti? Iš anksto dėkojame už paramą! Nepamirškite pasidalinti patikusiais tekstais su savo draugais ir pažįstamais.

Turite savo nuomone, tapk autoriumi, prisijunk ir rašykite bloge. Dalinkitės receptais, sveikatos patarimais, nutikimais, susidūrėte su nekasdieniškais reiškiniais. Galite išversti iš užsienio kalbos, talpinkite su nuoroda. Laukiame Jūsų straipsnių, naujienų, apžvalgų ar istorijų!

Niekas neišdrįso palikti komentaro.
Būkite pirmi, kurie pasidalins savo nuomonėmis su kitais.
avatar

Nemokami skelbimai

TAIP PAT SKAITYKITE:
2025-08-31 laikas 10:52 Receptai Šaltalankių Uogienė: Nauda, Receptas ir Sveikatos Aspektai

Šaltalankių uogienė – sveikas desertas, turtingas vitaminu C ir antioksidantais. Sužinokite, kaip paruošti skanią uogienę ir stiprinti sveikatą! Šiame straipsnyje aptarsime šaltalankių uogienės naudą sveikatai, jos kalori...

Skaityti daugiau

2025-08-31 laikas 10:24 Receptai Slyvų Uogienė su Vanilės Ankštimis: Nauda, Receptas ir Sveikatos Aspektai
Slyvų uogienė su vanilės ankštimis – skanus ir maistingas desertas, turtingas skaidulomis ir antioksidantais. Sužinokite, kaip paruošti sveiką uogienę ir išvengti ligų! Šiame straipsnyje aptarsime slyvų uogienės naudą sveikatai, j...

Skaityti daugiau

2025-08-31 laikas 09:57 Receptai Obuolių ir Moliūgų Uogienė: Skonis, Nauda ir Sveikatos Paslaptys

Obuolių ir moliūgų uogienė – sveikas rudens skanėstas! Sužinokite jos naudą, kalorijas, kaip išvengti ligų ir paruošti tobulą receptą. Šiame straipsnyje atskleisime, kokia šios uogienės nauda, kaip organizmas įsisavina jo...

Skaityti daugiau

2025-08-31 laikas 08:25 Svogūnai: Stebuklinga Nauda Sveikatai, Liaudies Receptai ir Galimos Žalos
Svogūnai – gamtos vaistas: nauda nuo kosulio iki širdies apsaugos, liaudies receptai, žalos ir įsisavinimas. Atraskite natūralią sveikatą! Šiame straipsnyje mes gilinsimės į svogūnų naudą, liaudies medicinos receptus, galimas žalas ir tai, kaip organ...

Skaityti daugiau

2025-08-30 laikas 20:56 Cukinijos Nauda Sveikatai: Vitaminai, Mineralai ir Gydomosios Savybės
Šiame straipsnyje mes gilinsimės į kiekvieną cukinijų naudą, paaiškinsime, kaip organizmas jas įsisavina įvairiais būdais, ką jos gydo, pridėsime naujų pavyzdžių iš užsienio šaltinių ir netgi aptarsime galimas žalas. Jei ieškote būdų pagerinti virški...

Skaityti daugiau

2025-08-30 laikas 20:14 Ar Tai Ateivių Technologija? Naujausi Moksliniai Paaiškinimai
3I/ATLAS: kometa ar ateivių zondas? Avi Loeb spekuliuoja apie neįprastą sudėtį. Sužinok naujausius mokslinius atradimus! Šiame straipsnyje, atnaujintame pagal naujausius mokslinius duomenis ir papildytame emocingu pasakojimu, tyrinėjame 3I/ATLAS pasl...

Skaityti daugiau

2025-08-29 laikas 19:57 Švieži Lašiniai: Stebuklingas Maistas Žiemai – Nauda, Kalorijos ir Paslaptys

Atraskite naujausius mokslinius paaiškinimus apie lašinių naudą sveikatai 2025 metais. Kalorijos, maistinės medžiagos, absorbcija, praradimai gaminant ir kaip paruošti pilnavertį patiekalą. Nauji pavyzdžiai, užsienio šaltiniai ir analizė.

...

Skaityti daugiau

2025-08-29 laikas 15:17 Gysločio nauda sveikatai: gydomosios savybės, receptai ir atsargumo priemonės
Gyslotis – gamtos dovana sveikatai! Atraskite jo naudą žaizdų gijimui, virškinimo gerinimui ir imuniteto stiprinimui. Receptai ir patarimai! Receptai ir patarimai, kaip tinkamai naudoti šį augalą, padės jums atrasti gamtos dovanas! Ieškokite daugiau ...

Skaityti daugiau