Ulasų Šeima Gali Judėti Tik Keturpėsčiomis

Pasivaikščiojimai keturiomis gali pasirodyti įdomia pramoga, tačiau vienos turkų šeimos nariams tai vienintelis būdas judėti. Penki broliai ir seserys iš 19 Ulasų šeimos iš Chatajaus provincijos narių turi retą neįgalumą – jiems trūksta pusiausvyros ir stabilumo, kad galėtų vaikščioti vertikaliai. Dėl to jie gali judėti tik remdamiesi keturiomis galūnėmis.

2006 metais BBC sukūrė dokumentinį filmą apie Ulasų šeimos brolius ir seseris “Šeima, vaikštanti keturiomis”. Iš penkių žmonių tik dvi seserys ir vienas brolis vaikščiojo keturiomis nuo gimimo. Dar vienam broliui ir sesei kartais pavyksta paeiti tik ant kojų. “Tai nuostabus labai keisto žmogaus vystymosi sutrikimo pavyzdys”, - pasakė profesorius Nikolas Hamfris, du kartus aplankęs šeimą, kuriant minėtą filmą.

Tanas tai aprašo taip:

“Genetinė sindromo prigimtis rodo, kad kalba eina apie atvirkščią žmogaus evoliucijos pakopą, kurią sukėlė greičiausiai genetinė mutacija, o ne apie grįžtamąjį procesą pereinant nuo kvadropedalizmo (vaikščiojimas keturiomis) prie bipedalizmo (vaikščiojimas dviejomis). Tokiu atveju sindromas atitinka trūkiosios pusiausvyros teoriją”.

Iš brolių ir seserų dažnai šaipomasi dėl jų ligos, šeima visaip bando juos apsaugoti. Seserys daugiausiai laiko praleidžia namuose megzdamos, vienas iš brolių yra veiklesnis - jis važinėja į gretimą kaimą ir turi bendrų veiklų su kitais žmonėmis.

Filme kalbama, kad jų neįprasta eisena - panaši į primatų judėjimą -tai “atvirkščia evoliucija”. Nemažai mokslininkų manė, kad ši šeima yra akivaizdus įrodymas, kad žmonės gali deevoliucionuoti. Tačiau tie žmonės judina galūnes kitaip, negu primatai.

Dabar mokslininkai mano, kad keista eisena gali būti šalutinis paveldimo susirgimo reiškinys. Šis susirgimas sukelia smegenėlių hipoplaziją, kuri sutrikdo pusiausvyros pojūtį. Broliams ir seserims tokia eisena galėjo išsivystyti, kad jie galėtų prisitaikyti prie reto susirgimo, žinomo kaip Iunerio Tano sindromas, kurį lydi stiprus protinis atsilikimas.

Tačiau yra ir kitokių žinių. Turkų profesorius Uneris Tanas (Uner Tan) aprašė šį sindromą 2005 metais ir pavadino savo vardu. Buvo patikslinti genų lokusai, susiję su Unerio Tano sindromu: iš pradžių chromosomoje 17p, paskui 9p24. Būdingą fenotipą gali sukelti sutrikimai ir viename, ir kitame lokuse. Turkijoje iš viso nustatytos keturios didelės šeimynos, kurioms būdingos santuokos tarp giminaičių. Gali būti, kad jos ir sukėlė kai kuriems vaikams tokius nukrypimus.

Uneris Tanas pateikia sindromą kaip “atvirkštinės evoliucijos” (devo-lution) pavyzdį. Daugybę pranešimų su garsiomis antraštėmis (pavyzdžiui, “Evoliucija atgal”) ir sukurtą filmą gerokai sukritikavo antropologas Džonas Hoksas (John Hawks). Jis išvardijo svarbiausius faktus ir nurodė, kad žmonių su šiuo sindromu judėjimo maniera skiriasi nuo mūsų artimiausių giminaičių, šimpanzių ir gorilų, kurios remiasi pirštų kauliukais, o ne delnais. Hoksas taip pat rašė, kad Tanas pats buvo žurnalo “International Journal of Neuroscience” redaktorius. Šiame žurnale ir pasirodė daugybė publikacijų. Ir kažin, ar turint šį sindromą, pažeidžiamas kažkoks konkretus “evoliucinis mechanizmas”, rašė Hoksas; juk smegenėlių ataksija - didelis sutrikimas, susijęs su vienu ar dviem genais, o dvikojystė ir gebėjimas kalbėti -kompleksiniai požymiai, priklausantys nuo daugelio genetinių faktorių. Dokumentinį filmą Hoksas pavadino “ciniška PR blykste”.

Straipsnis, prie kurio prisidėjo ir Tanas, šį kartą pasirodė ne žurnale “Internationa] Journal of Neuroscience”, o prestižiniame “PNAS”, įvardija “kaltąjį” geną vienoje iš sričių, 9p24. Tai genas VLDLR, koduojantis labai žemo tankumo lipoproteinų receptorius. Kartu su ApoER2 jis įeina į signalinę baltymo rilino kaskadą; šis baltymas reguliuoja neuronų migraciją ir smegenų žievės sluoksnių struktūrą. Tyrėjų grupė aptiko nonsence mutaciją R257X “A” grandinėje ir vieno nukleotido deleciją c2339delT “B” grandinėje. Esant abiem sutrikimams, baltymas VLDLR negali susijungti su rilinu.